Amyotrophie spinale: tout ce qu’il faut savoir sur cette pathologie peu connue qui fait souffrir malades et familles

Peu connue, l’amyotrophie spinale est difficilement diagnostiquée par les médecins. Alors qui mieux qu’une mère d’un enfant atteint d’amyotrophie spinale pour en témoigner? «Le plus compliqué dans cette aventure est de se fixer sur un diagnostic», dit Nadia Chrif, mère de Hamza. «Au début, je me suis rendu compte que mon fils a plusieurs problèmes. Faute d’un bon diagnostic au Maroc, j’ai dû partir à l’étranger pour découvrir sa maladie.»

La source du mal identifiée, Nadia Chrif s’est investie cœur et âme pour prendre en charge Hamza, en manque quasiment total d’autonomie. «Ces enfants sont presque à 100% dépendants à cause de leur faiblesse musculaire. Ils ne peuvent quasiment rien faire tout seuls. Dès le matin, je dois l’aider à s’habiller et à faire sa toilette. Je lui donne ensuite à manger. Heureusement, il peut au moins se servir de ses mains pour le faire. C’est un point positif», explique-t-elle, un sourire au coin des lèvres.

Comme la plupart des maladies rares, la prise en charge d’un enfant souffrant d’amyotrophie spinale exige des moyens financiers conséquents. «Les parents doivent être aisés financièrement pour pouvoir subvenir à tous les besoins de leur enfant. Ce dernier a besoin du matériel orthopédique, d’au moins deux séances de kinésithérapie par semaine pour stabiliser son état, en plus des consultations étant donné qu’il tombe tout le temps malade», raconte Nadia Chrif.

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Il existe un traitement curatif qui doit être administré aux enfants avant l’âge de 2 ans, mais «il est très coûteux», précise-t-elle, avant d’invoquer l’intervention du gouvernement pour soulager cette catégorie d’enfants, ainsi que leurs familles.

«Je suis élève en troisième année du primaire et je n’ai pas mal», intervient de son côté Hamza. «Je suis malade d’amyotrophie spinale. À cause de ma maladie, je ne peux pas marcher», s’exprime-t-il, laconique, mais avec un sourire qui nourrit l’espoir de tout son entourage. Et sa mère de renchérir: «Les enfants qui souffrent de cette maladie sont très intelligents et sociables.»

Selon Imane Chahid, médecin spécialiste en neurologie et en maladies métaboliques, l’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui cause une dégénérescence progressive des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral. À la suite de cette dégénérescence, l’influx nerveux moteur ne se propage plus pour mobiliser les muscles, explique-t-elle, précisant néanmoins que «le cerveau reste fonctionnel à 100%».

Il existe trois formes de cette maladie. «La première se manifeste dès la naissance de l’enfant jusqu’à l’âge de 6 mois. C’est la forme la plus sévère. Le bébé présente une faiblesse sévère et manque de tonus musculaire. Sa tête est souvent penchée en arrière et il ne peut bouger ni ses mains ni ses pieds. Ses muscles commencent à s’atrophier petit à petit, d’où l’appellation de cette maladie “amyotrophie”», détaille Dr Chahid, ajoutant que «cette maladie touche et affaiblit aussi les muscles qui contrôlent la respiration, ce qui entraîne une insuffisance respiratoire et malheureusement le décès d’une grande partie de ces nourrissons».

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La deuxième forme se manifeste à l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence de tonus musculaire et de réflexes, mais surtout d’insuffisance respiratoire. «Ces enfants sont souvent très intelligents, et le cerveau reste toujours indemne.»

La troisième forme, difficile à diagnostiquer, se manifeste à partir de 18 mois. «L’enfant menait une vie normale durant ces premiers mois, marchait normalement, avant que les muscles ne commencent à s’atrophier. Il commence à trébucher fréquemment, à perdre son équilibre, à manifester des difficultés à courir, et cela se développe petit à petit jusqu’à ce qu’il ne puisse plus marcher», explique la neurologue.

Des traitements existent pour toutes les formes de cette maladie, assure Dr Chahid, toutefois, la durée de la prise en charge s’allonge pour les adultes, étant donné que ces remèdes ne permettent pas un retour à la vie normale, mais arrêtent plutôt l’évolution de la maladie.

Le diagnostic précoce est donc essentiel pour éviter à ces enfants de garder les séquelles d’une maladie hautement handicapante. «Quand les parents observent que leur enfant a du mal à tenir sa tête, que ses muscles faiblissent progressivement, ils doivent consulter un médecin», insiste la spécialiste, expliquant qu’un test génétique est prescrit pour l’enfant afin de confirmer le diagnostic et entamer la prise en charge.