Tribune. Les maladies «rares», entre souffrances personnelles et familiales, dans l’isolement

Ce sont là quelques unes des 8000 maladies rares, identifiées par la science à aujourd’hui. A l’occasion de la 15e journée internationale des maladies rares, qui intervient cette année demain, lundi 28 février 2022, la Dr Khadija Moussayer, présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc, attire l’attention sur l’isolement de ces enfants marocains et de leur famille, qui souffrent de maladies dites rares.

Les pouvoirs publics ainsi que l’industrie du médicament n’accordent que peu d’importance à ce type de malades. Elles ne rapportent pas gros pour l’industrie pharmaceutique. Maladies rares, donc, personnes oubliées du système de santé. Une bouée de sauvetage, l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) présidée par la Dr Khadija Moussayer.

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Les maladies rares sont un ensemble de pathologies qui par définition touchent moins d’une personne sur 2 000. Néanmoins, leur nombre très élevé, près de 8 000 maladies rares déjà recensées, fait qu’une personne sur 20 en est concernée, soit 5% de la population mondiale et environ 1,5 millions de Marocains.

Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse: neuromusculaires, métaboliques, immunes et cancéreuses.

Entravant l’autonomie, elles empêchent par exemple de «bouger» dans le cas des myopathies, de «voir»pour les rétinites, de «respirer» pour la mucoviscidose, de «résister» aux infections pour les déficits immunitaires, d'«occasionner des fractures» à répétition en cas de maladie des os de verre…

Cette catégorie d’affections est à l’origine d’innombrables difficultés pour les patients et leur famille. Cela commence déjà par un long parcours pour obtenir un diagnostic exact.

Ce dernier est en effet assez difficile du fait du grand nombre de ces maladies rares et de leur présentation clinique souvent déroutante avec des atteintes fréquentes de plusieurs organes. Or, aucun médecin ne peut maîtriser cet ensemble de cas si différents!

Leur prise en charge est également chaotique au Maroc, du fait justement de l’absence de centres de référence et de compétence pour ces pathologies ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés.

L’absence de couverture médicale universelle et la non-disponibilité de certains médicaments compliquent aussi l’obtention de soins réellement efficaces.

Un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés, non encore mis en place au Maroc, est crucial dans cette lutte contre certaines de ces maladies.

Ce dépistage, dès la naissance d’un bébé, permettrait par exemple d‘éviter un handicap certain causé par l’hypothyroïdie congénitale ou par la phénylcétonurie (un défaut d’assimilation d’un acide aminé, la phénylalanine) et cela grâce respectivement à un traitement peu coûteux et à un régime alimentaire adéquat, commencés tous les deux dès la naissance.

On pourrait mieux limiter les dégâts causés par ces maladies également grâce à des thérapeutiques innovantes qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou la thérapie génique, qui répare un gène défaillant. 

Les maladies rares sont très nombreuses, dont les plus connues sont la maladie de Fabry, qui est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération. Les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie.

Cette anomalie génétique est à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le temps, touchant progressivement différents organes et dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le cerveau, le cœur et les reins.

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Autre maladie rare, la maladie de Pompe qui est une maladie qui peut toucher les hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines ethniques.

C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux enfants.

La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes, mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée.

On parle également de «maladie métabolique» pour désigner la maladie de Pompe. «Métabolique», c'est le terme utilisé pour décrire les réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en charge thérapeutique.

Une autre maladie rare représentée par les mucopolysaccharidoses (MPS) qui sont des maladies génétiques dégénératives liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l’accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.

Cette accumulation se traduit par les symptômes d’une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux.

Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.

Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années. Dans la forme grave appelée syndrome de Hurler, les symptômes principaux sont des déformations squelettiques entraînant un retard moteur et un déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6 à 8 mois après la naissance.

D’autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme.

Une autre affection rare est la maladie de Niemann-Pick qui n’est pas une seule maladie, mais un ensemble de maladies métaboliques rares et héréditaires, qui provoquent l’accumulation de lipides dans le foie, la rate, les poumons, le cerveau et le système nerveux central.

Ces organes se détériorent jusqu’à ce que le malade, souvent un enfant, ne puisse plus marcher, parler ou manger. Cette maladie reste incurable.

L’alliance des Maladies rares au Maroc (AMRM), créé l’initiative du Dr Khadija Moussayer est l’une des rares associations, si ce n’est la seule qui apporte un soutien à ces malades.

Pour cette 15e édition de la Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Dar), l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a organisé un wébinaire avec le soutien des laboratoires Roche et Laprophan, samedi 26 février 2022 de 16h à 17h30 sous le thème «Les patients face aux maladies rares».

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Cette rencontre a été l’occasion de souligner une fois de plus l’ampleur de ces maladies ainsi que les difficultés que doivent surmonter au quotidien les patients pour vivre avec leur mal.

La deuxième manifestation a été l’organisation d’une randonnée à Benslimane avec le soutien du laboratoire Jansen, le 27 février 2022, en soutien aux maladies rares en général, et à une des plus sévères en particulier, l’hypertension artérielle pulmonaire, sous le slogan «un pas pour un meilleur souffle». 

*Le Dr Anwar Cherkaoui est médecin. Lauréat du cycle supérieur de l'Iscae, il a été, trente années durant, le responsable de la communication médicale du CHU Ibn Sina de Rabat.