Très tôt et souvent trop tardivement diagnostiquée, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique rare, mais l’une des plus fréquentes parmi les maladies peu communes. Elle peut affecter divers systèmes de l’organisme et se manifester de façon très différente d’une personne à l’autre.
Les signes les plus visibles sont des taches brunes, des neurofibromes, qui se présentent comme de petites bosses ou boules sous la peau formées le long des nerfs, et les lentigines, de petites taches sombres souvent situées sous les aisselles ou dans l’aine.
La NF1 peut également entraîner des complications plus graves. Certaines personnes développent des déformations osseuses, qui peuvent rendre la marche ou le mouvement difficiles. D’autres présentent des difficultés d’apprentissage ou de concentration, ce qui peut compliquer le parcours scolaire des enfants. La maladie peut aussi provoquer des douleurs chroniques et des tumeurs le long des nerfs, qui peuvent grossir, déformer certaines zones ou limiter le mouvement.
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La prise en charge de la maladie fait intervenir plusieurs spécialistes: les dermatologues, qui s’occupent des problèmes de peau, les neurologues, chargés de suivre les nerfs et le cerveau, les orthopédistes, qui prennent en charge les os et les muscles et les psychologues qui aident les patients à gérer les difficultés émotionnelles et scolaires.
Diagnostiquer la NF1 dès l’enfance est essentiel pour surveiller l’apparition de complications et intervenir rapidement si nécessaire. La NF1 doit être reconnue et gérée comme une maladie chronique. Les patients présentent fréquemment une progression des symptômes dans le temps, avec des phases de stabilité et d’exacerbation.
C’est pourquoi un suivi régulier est indispensable, incluant des examens d’imagerie comme les radiographies ou les scanners pour observer l’évolution des tumeurs ou des os, ainsi que du conseil génétique pour expliquer aux familles les risques de transmission. Des aménagements scolaires peuvent également être proposés pour aider les enfants à mieux apprendre malgré les difficultés cognitives.
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Au Maroc, améliorer la prise en charge de la NF1 passe par la sensibilisation des familles et des professionnels de santé, le repérage précoce et un meilleur accès aux services spécialisés. La collaboration entre les cliniciens, les associations de patients et les autorités sanitaires peut renforcer le dépistage, améliorer l’orientation vers les centres spécialisés et développer la collecte de données pour éclairer des recommandations nationales.
Intégrer la NF1 dans les programmes nationaux de maladies chroniques, via la formation des professionnels et la coordination des parcours de soins, pourrait réduire les délais de prise en charge et aider les malades dans leur vie quotidienne. Mieux connaître la NF1 est le premier pas pour agir et soutenir ceux qui en sont touchés.
